Koirille ja kissoille tehtävät geenitestit ovat nostaneet suosiotaan viimeisen kahden vuosikymmenen aikana sekä Suomessa että muualla maailmassa. Geenitestien tulokset antavat tietoa lemmikin omistajalle tämän ominaisuuksista, mutta parhaimmillaan geenitestit toimivat jalostuksen työkaluna.
Tässä osassa käymme läpi geeneihin liittyvää terminologiaa. Seuraavissa osissa pohdimme, miten geenitestejä voi käyttää koiran- ja kissanjalostuksen työkaluna.
Geenien historiaa
Jokaisen yksilön kehitykseen vaikuttavat sekä geenit (perintötekijät) että ympäristö. Ympäristö vaikuttaa lajien erikoistumiseen; tietyssä ympäristössä menestyy parhaiten siihen ympäristöön sopeutunut laji. Lisäksi ympäristö voi vaikuttaa myös yksilötason kehittymiseen; esimerkiksi ravinnon määrä vaikuttaa siihen, miten erilaiset geenit ilmenevät. Perinnöllisyyden perussäännöt kehitti Mendel 1800-luvulla ja geenien olemassaolo keksittiin 1900-luvun alussa. Geenien toiminta ja rakenne on alkanut selkiytyä avstan 1960-luvulla.
Ihminen on käyttänyt hyväkseen periytyviä ominaisuuksia jo maatalouskulttuurin siirtyessään. Ihminen on tarkoituksella valinnut viljelykseen hyvin kestäviä ja satoisia lajeja sekä maidon- ja lihantuotantoon säyseitä eläimiä. Myös koiria on jalostettu alusta lähtien tiettyjen ominaisuuksien perusteella: tavoitteena on ollut saada tietynlaiseen toimintaan, esimerkiksi paimennukseen tai metsästykseen, soveltuvia yksilöitä.
Tänä päivänä eläinten jalostusta säätelevät erilaiset seurantamenetelmät ja –ohjelmat, joilla arvioidaan yksilöiden ominaisuuksia ja yksilöiden mahdollisuuksia olla toivottujen ominaisuuksien periyttäjänä, esimerkiksi Suomen Hippoksen Blup-indeksit ja Faban lypsykarjan jalostusohjelma (Suomen Hippos, FABA)
Ihmisen ja usean eri lajin genomin eli geeniperimän selvittäminen 2000-luvun alussa on avannut ovet yksilöiden välisten erojen tarkalle selvittämiselle. Genomien tuntemusta voidaan käyttää hyväksi eri ominaisuuksien perinnöllisyyden selvittämisessä ja näiden ominaisuuksien muokkaamisessa. Suurin hyöty tästä on lääketieteessä, mahdollinen alttius perinnölliseen sairauteen voidaan selvittää jo ennen sen puhkeamista ja näin hoitomuotoja voidaan kohdentaa paremmin. Lisäksi erilaiset geeniterapiat ovat mahdollisia hoitomuotoja.
Geenien tehtävät
Geenit sisältävät tiedon siitä, kuinka yksilöstä rakentuu oman lajinsa edustaja. Jokainen geeni muodostuu neljästä eri nukleiinihaposta ja näiden järjestys määrää, sen mikä kyseisen geenin tehtävä on. Geeni ei toimi yksinään, vaan vaatii toimiakseen signaaleja ympäristöstään. Lisäksi geeneihin on liittynyt säätelyalueita (promoottoreita ja vahvistajia), jotka säätelevät sen toimintaa.
Geenin/geenien tehtävät
- tietyn proteiinin tuotanto
- muiden geenien toiminnan käynnistäminen
- muiden geenien toiminnan estäminen
Terminologiaa
| geeni | perintötekijä |
| perinnöllisyys | miten jokin ominaisuus siirtyy vanhemmilta tai kantayksilöltä jälkeläisille |
| periytyvyys | kuinka paljon perintötekijät vaikuttavat ominaisuuden ilmenemiseen kyseisessä yksilössä |
| genotyyppi | millainen yksilö on perimältään |
| fenotyyppi | ilmiasu = millaiseksi kyseinen yksilö on kehittynyt geeniensä ja ympäristön yhteisvaikutuksesta |
| eukaryootti | aitotumainen geenit sijaitsevat solujen tumassa |
| prokaryootti | alkeistumallinen geenit sijaitsevat tumalimassa |
| kromosomi | yhtäjaksoinen DNA-rihma, joka on kiertynyt tiiviiksi rakenteeksi |
| kromosomisto | yksilön ”kromosomikokoelma” sukusoluissa on yksinkertainen, haploidi, kromosomisto muissa soluissa on kaksinkertainen, diploidi, kromosomisto |
| haploidi kromosomisto | sukusoluissa oleva yksinkertainen kromosomisto eli jokaista kromosomia on yksi kappale |
| diploidi kromosomisto | muissa soluissa oleva kaksinkertainen kromosomisto eli jokaista kromosomia on yksi emältä ja yksi isältä |
| mitoosi | solujen jakautuminen (ei koske sukusoluja) |
| meioosi | sukusolujen jakautuminen |
| vastinkromosomi | saman kromosomin pari, joista toinen on saatu emältä ja toinen isältä |
| alleeli | vastinkromosomissa oleva samaan ominaisuuteen vaikuttava samassa paikassa sijaitseva geeni |
| lokus | yksittäisen geenin paikka kromosomissa |
| homotsygootti | alleeliparia, joissa on samanlainen alleeli kummassakin kromosomissa |
| heterotsygootti | alleelipari, joissa on vastinkromosomeissa erilaiset alleelit |
| kytkeytynyt geeni | yhdessä periytyviä, samassa geenilokuksessa sijaitseviä geenejä ne eivät kuitenkaan sijainnistaan huolimatta välttämättä vaikuta samaan ominaisuuteen |
| mutaatio | geenin muuntuminen, geenivirhe mutaatio voi kohdistua yksittäiseen emäkseen, isompaan osaan geeniä tai jopa joko geeni voi olla deletoitunut yleensä muutaatiot eivät vaikuta geenin toimintaan joskus mutaatio voi aiheuttaa sen, että geenin koodaama proteiini ei toimi normaalisti |
| kvalitatiivinen (laadullinen) periytyminen | ominaisuuden periytymiseen vaikuttaa vain yksi tai korkeintaan muutama geeni ja yksittäisen geenin vaikutus ominaisuuden ilmenemiseen on suuri mm. turkin väri ja eräät silmäsairaudet |
| kvantitaavinen (määrällinen) periytyminen | periytymiseen vaikuttaa suuri joukko geenejä ja yhdellä yksittäisellä geenillä ei ole kyseisen ominaisuuden periytymiselle suurta vaikutusta myös ympäristötekijöillä on vaikutusta esim. eläimen koko ja rakenneviat |
| monitekijäinen periytyminen | yhdellä geenillä voi olla merkittävä vaikutus ominaisuuden ilmenemiseen, mutta myös muut geenit ja ympäristö vaikuttavat siihen |
| X- tai Y-kromosomaalinen periytyminen | ominaisuus on yhden geenin aiheuttama ja periytyminen on sidoksissa sukupuoleen |
| yhteisvallitseva periytyminen | yksilön ominaisuuden fenotyyppiin vaikuttavat vaikuttaa useampi geeni, jotka kaikki ilmenevät fenotyypissä esimerkki: ihmisten veriryhmä |
| välimuotoinen periytyminen | heterotsygootin yksilön fenotyyppi on kahden homotsygootin välimuoto, esimerkiksi erään kukan puna- ja valkokukkaisen yksilön risteyttäminen aikaansaa vaaleanpunaisia jälkeläisiä |
| letaali geeni | geeni, joka voi aiheuttaa yksilön kuoleman, usein jo sikiökaudella koirilla esimerkkinä töpöhäntäisyys-geeni: Heterotsygootti-yksilö on ilmiasultaan töpöhäntäinen, hännän pituus tosin voi vaihdella yhdestä nikamasta vain yhden, kahden nikaman puutokseen. Homotsygootit yksilöt kuolevat yleensä jo sikiökaudella . Satunnaisesti elävinä syntyvät homotsygootit yksilöt kärsivät usein vakavista kehityshäiriöistä. |
| autosomaalinen | ominaisuus periytyy muissa kuin sukusoluissa |
| resessiivinen, väistyvä periytyminen | ominaisuutta säätelevä geeni on saatava molemmilta vanhemmilta yksilön on oltava ominaisuuden suhteen homotsygootti |
| dominoiva, vallitseva periytyminen | ominaisuus ilmenee yksilössä, vaikka yksilö olisi perinyt vain toiselta vanhemmaltaan kyseistä ominaisuuttaa säätelevän geenin yksilö voi olla ominaisuuden suhteen heterotsygootti |
Periytymismalleja kuvina
Kun kyseessä on dominoiva, autosomaalinen ominaisuus, kaikki jälkeläiset ilmentävät fenotyypissään kyseistä ominaisuutta (TT= sairas, tt= terve, Tt=sairas).
Kun kyseessä on resessiivinen, autosomaalinen ominaisuus, ovat kaikki jälkeläiset ominaisuuden suhteen kantajia (TT= terve, tt= sairas, Tt=kantaja)
Kun kyseessä on dominoiva, autosomaalinen ominaisuus, ne jälkeläiset jotka ovat heterotsygootteja, ilmentävät tätä ominaisuutta fenotyypissään (tt= terve, Tt=sairas).
Kun kyseessä on resessiivinen, autosomaalinen ominaisuus, heterotsygootti-vanhempi (Tt) on taudin kantaja ja homotsygootti-vanhempi (tt) sairastaa tautia. Jälkeläisistä puolet ovat sairaita (tt), puolet ovat kantajia (Tt).
Kun kyseessä on dominoiva, autosomaalinen ominaisuus, 75% jälkeläisistä ilmentävät fenotyypissään kyseistä ominaisuutta (TT= sairas, tt= terve, Tt=sairas).
Kun kyseessä on resessiivinen, autosomaalinen ominaisuus, ilmentää 25% jälkeläisistä kyseistä ominaisuutta fenotyypissään (tt). Lisäksi puolet jälkeläisistä on ominaisuuden suhteen heterotsygootteja eli kantajia (Tt). 25% jälkeläisistä ei ole kyseisen ominaisuuden aiheuttavaa geeniä (TT) (TT= terve, tt= sairas, Tt=kantaja)
kirjoittaja eläinlääkäri Melina Bruno-Paasisalo, 2025